Миопатия Дюшенна (мышечная дистрофия): лечение, диагностика и реабилитация

Наша медицинская стратегия

Подход профессора Блюма кардинально отличается от всех известных – он влияет на восстановление обмена в мышечных клетках через активизацию среды, в которую они погружены, фокусируется на восстановлении качества, тканевой архитектуры и обменных процессов в соединительной ткани – основы нашего тела, составляющей около 90% всех тканей.

Методичное, точное, целенаправленное физическое воздействие на соединительно-тканную основу, в которую погружены мышечные и нервные клетки, позволяет запускать самовосстановление и самообновление клеток и остановить прогрессирующее разрушение.

Мы работаем не с симптомами, а с первопричиной мышечной слабости, создавая условия для поддержания мышечной функции и замедления прогрессирования заболевания.

Многообразное воздействие на соединительную ткань с помощью специальных реабилитационных модулей оптимизирует её функции – формообразующую, морфогенетическую, гомеостатическую, информационно-интегративную и энергетическую. В результате процессы обновления начинают преобладать над процессами разрушения, постепенно структура тканей начинает восстанавливаться. Каждый пациент получает индивидуальный план, разработанный с учётом его состояния и поставленных задач.

Для кого подходит программа

Программа разработана для пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и их семей, которые ищут эффективные методы поддержки и восстановления:

• пациентов с подтвержденным диагнозом «миопатия Дюшенна» – на любой стадии заболевания, от ранних проявлений до развернутой клинической картины;
• детей с задержкой моторного развития, частыми падениями, трудностями при подъёме по лестнице, характерной походкой – когда есть подозрение на мышечную дистрофию;
• семей с отягощенным наследственным анамнезом – при наличии случаев мышечной дистрофии;
• пациентов, уже получающих гормональную терапию (глюкокортикоиды) – для минимизации побочных эффектов и поддержания мышечного тонуса.

Программа разрабатывается индивидуально, с учетом тяжести состояния, возраста, проведенного лечения, степени поражения мышц и функции внутренних органов. Мы помогаем поддержать подвижность, замедлить прогрессирование и улучшить качество жизни пациентов с миопатией Дюшенна.

Что такое миопатия Дюшенна (мышечная дистрофия)

Мышечная дистрофия Дюшенна – это наследственное заболевание, которое передаётся по Х-сцепленному рецессивному типу и поражает преимущественно мальчиков. В основе болезни лежит мутация в гене DMD, которая приводит к полному отсутствию белка дистрофина, необходимого для поддержания целостности мышечных волокон. Болезнь проявляется в раннем детстве, обычно до 5 лет, и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью.

При каких видах миопатии Дюшенна возможно лечение

В наш Центр обращаются пациенты с разной степенью тяжести миопатии Дюшенна – от детей первых лет жизни с минимальными проявлениями до молодых людей с тяжелыми симптомами и осложнениями. Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна включают мышечную слабость, частые падения, трудности с подъемом по лестнице, «утиную» походку, псевдогипертрофию икроножных мышц и симптом Гауэрса. Главный критерий для определения перспективы восстановления – время, проведённое без движения: чем больше гиподинамия, тем сложнее последствия. Важен объём разрушений и их локализация, насколько повреждены жизненно важные органы, каковы последствия приема гормональных препаратов.

Нужно понимать, что восстановительное лечение тяжелой системной быстро прогрессирующей болезни – это долгий и трудоемкий процесс. Курс реабилитации может составить несколько месяцев или лет.

В Центре проводится авторская диагностика по шестизвенному матричному принципу, разработанному профессором Блюмом. Оценивается сложность, тяжесть, глубина, обширность и многоуровневость поражения при миопатии Дюшенна, в соответствии с результатами собирается патогенетический диагноз, выбираются алгоритмы, методики и техники восстановления, где каждый алгоритм решает определенную задачу. Затем разрабатывается индивидуальный комплексный план поэтапного восстановления. Самыми важными критериями являются следующие симптомы и факторы:

• Парез
• Паралич
• Контрактура
• Обездвиженность
• Скорость прогрессирования
• Состояние дыхательной функции
• Показатели сердечно-сосудистой деятельности
• Осложнения и последствия проведенного медикаментозного лечения

Общее описание проблемы

Миопатия Дюшенна – мышечная дистрофия, тяжелое системное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена и прогрессирующее разрушение мышечных волокон, что приводит к нарушению сократительной функции мышц, мышечной слабости, ограничению движения, поражению внутренних органов, в структуре которых присутствуют мышечные ткани. У детей мышечная дистрофия Дюшенна проявляется рано и быстро прогрессирует, требуя своевременной диагностики и адекватной поддерживающей терапии.

Основные симптомы заболевания:

• Симметричная атрофия мышц – начинается с нижних конечностей;
• Псевдогипертрофия голеней – за счет фиброзной ткани, замещающей мышечную;
• Деформации костно-суставной системы – искривление позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз), контрактуры суставов, деформации грудной клетки и стоп;
• Нарушение дыхания – вследствие поражения дыхательных мышц и диафрагмы;
• Нарушение работы сердца – поражение сердечной мышцы, кардиомиопатия;
• Потеря способности к самостоятельному передвижению.

Классические современные методы поддерживающей терапии при миопатии Дюшенна направлены на уменьшение симптомов с тем, чтобы продлить жизнь пациента насколько это возможно. Тот факт, что общее количество больных миопатией Дюшенна в мире составляет около 0,003%, влияет на скорость поиска эффективного метода лечения.