Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Ambas enfermedades están causadas por mutaciones en un mismo gen: el DMD. Sin embargo, en la miopatía de Duchenne, la proteína distrofina está completamente ausente, por lo que la enfermedad comienza antes (antes de los 5 años) y tiene un curso más grave. En la miopatía de Becker, la distrofina está parcialmente conservada, los síntomas aparecen más tarde y progresan más lentamente.

Sí, es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. La padecen predominantemente los niños varones que han recibido el gen DMD mutado de una madre portadora. Las niñas pueden ser portadoras, pero ellas mismas rara vez desarrollan la enfermedad.

En la miopatía de Duchenne, el pronóstico depende de la gravedad del curso y de la calidad de la terapia de mantenimiento. Los métodos de tratamiento modernos, incluido el apoyo cardiológico y respiratorio, permiten aumentar significativamente tanto la esperanza como la calidad de vida de los pacientes. El pronóstico siempre es individual.

El diagnóstico de la miopatía de Duchenne incluye: análisis del nivel de creatinfosfoquinasa (CPK) en sangre — en la miopatía de Duchenne está marcadamente elevado; pruebas genéticas — búsqueda de deleciones y duplicaciones en el gen DMD; ECG y ecocardiograma para evaluar el estado del corazón; consulta con un neurólogo y un genetista.

Un ictus recurrente suele ocurrir cuando existe un recurso energético bajo pronunciado, una geometría corporal alterada y enfermedades crónicas. Nuestro programa incluye la prevención del ictus recurrente mediante la restauración del funcionamiento de los órganos internos, la mejora de la simetría corporal, la optimización del flujo sanguíneo y la intensificación del metabolismo. Esto reduce los principales factores de riesgo y fortalece el organismo en su conjunto.

Con el uso prolongado de hormonas (glucocorticoides) se desarrollan complicaciones graves:

• - osteoporosis esteroidea: disminuye la densidad del tejido óseo, se destruyen los huesos y aparecen fracturas;
• - obesidad: bajo la acción de los corticosteroides, las proteínas se transforman en carbohidratos y estos en grasas; combinado con la limitación de la actividad física, esto conduce al sobrepeso;
• - diabetes: se altera el metabolismo de los carbohidratos, se intensifica la síntesis de glucógeno y aumenta el nivel de azúcar en sangre.

No existe un medicamento conocido para la miopatía. En todo el mundo se utiliza terapia sintomática que alivia temporalmente los síntomas: fármacos para el control de los síntomas y el mantenimiento de los procesos metabólicos intracelulares en el tejido nervioso y muscular: anabólicos y glucocorticosteroides, que según los estudios aumentan la fuerza muscular, prolongan el tiempo de marcha y ralentizan la progresión de la insuficiencia respiratoria, de la cardiomiopatía dilatada y de la escoliosis. Sin embargo, entre sus efectos secundarios figuran el riesgo de fracturas vertebrales y de huesos largos, la obesidad y la diabetes.

En las etapas avanzadas se aplica el soporte respiratorio en miopatías (ventilación asistida) ante la creciente insuficiencia respiratoria, y fármacos de apoyo cardíaco ante la afectación cardíaca; también se recurre a la cirugía de corrección de la columna en la escoliosis progresiva. Frente a este panorama ofrecemos una rehabilitación sin cirugía para miopatías infantiles, centrada en conservar la función y ralentizar el deterioro.

Sí, siempre. Al terminar el ciclo entregamos una «tarea para casa»: recomendaciones de cuidados y ejercicios de fortalecimiento muscular y del tejido conectivo que, siguiendo los principios de la fisioterapia pediátrica, ayudan a los padres a mantener los resultados alcanzados. La rehabilitación de las miopatías es un proceso largo y complejo.

La duración depende del tipo de miopatía, de la edad del paciente, de la presencia de complicaciones y del tiempo transcurrido desde el inicio de la enfermedad. Cuanto mayor es el volumen de músculos afectados, más complejo y prolongado es el trabajo. Cuando están comprometidos órganos vitales (corazón, bronquios, músculos respiratorios, diafragma), aumentan los riesgos; el tratamiento hormonal prolongado previo agrava el estado con complicaciones. Para determinar la duración exacta y el coste del ciclo, solicite una consulta en línea gratuita con el médico del Centro.

En la gran mayoría de los casos la manifestación principal de la miopatía, como la de otras enfermedades neuromusculares, es la debilidad muscular. También son frecuentes los siguientes síntomas:

• - cansancio rápido;
• - calambres;
• - disminución del tono muscular;
• - dolores musculares;
• - dificultades para subir escaleras
• - dificultad para levantar los brazos o para incorporarse desde una silla;
• - marcha anormal o inestable;
• - marcha anadeada (la llamada marcha «de pato»).